Biomarkery molekularne glejaka można oznaczyć zarówno w Polsce jak i za granicą, można skorzystać albo z opcji refundowanych albo odpłatnych.

BADANIA REFUNDOWANE

Podstawowe badania cech guza mogą być wykonane bezpłatnie, w ramach refundacji z NFZ jednak ich zakres będzie ograniczony.

U dorosłych wybrane szpitale wewnętrznie kierują pobrany materiał do badania, bez potrzeby dodatkowego wnioskowania przez pacjenta, natomiast poza oznaczeniem IDH1 i IDH2, które oznaczane są standardowo wszystkim dorosłym pacjentom, nie ma ujednoliconego podejścia, co do pozostałych biomarkerów.

W ramach refundacji z NFZ (kwota refundacji to aktualnie nieco ponad 2 tys pln), można mieć wykonane badania, także wtedy jeśli szpital, w którym miała miejsce operacja lub biopsja nie ma swojego laboratorium i nie zleci sam wewnętrznie badania. Warunkiem jest aby szpital, w którym się przebywa zlecił badanie szpitalowi z odpowiednim laboratorium jeszcze W TRAKCIE hospitalizacji.

Takie zlecenia z innych szpitali przyjmuje przykładowo Pracownia Genetyki Klinicznej i Patologii Molekularnej Zakładu Patomorfologii przy 10. Wojskowym Szpitalu Klinicznym z Polikliniką w Bydgoszczy. W tej pracowni dorosły pacjent z glejakiem będzie miał oznaczone w ramach refundacji NFZ:

mutacje w genach IDH1/2, status metylacyjny promotora genu MGMT oraz obecność kodelecji 1p/19q.

Aby skorzystać z refundacji trzeba w trakcie hospitalizacji wypełnić formularz skierowania oraz zgody pacjenta – do pobrania: tutaj. Badanie zlecić może jednostka hospitalizująca- lekarz onkolog lub lekarz prowadzący (np neurochirurg). Na wynik trzeba będzie poczekać około miesiąca. Kontakt mailowy: genetyka@10wsk.mil.pl

Badania refundowane na tej samej zasadzie, czyli zlecenie w trakcie hospitalizacji, jest dostępne także dla dzieci. Jeżeli materiał pobrany jest w trakcie operacji/biopsji to badanie zleca neurochirurg. Możliwe jednak jest także zlecenie w trybie ambulatoryjnym – zlecone przez onkologa w momencie zmiany planu leczenia (badanie genetyczne z materiału archiwalnego). To lekarz decyduje jakie biomarkery molekularne będą oznaczone, jest np możliwość oznaczenia metodami molekularnymi H3F3A, a także zbadanie metylacji promotora MGMT i innych parametrów zleconych przez lekarza i mieszczących się w limicie. Pracownia obciąży kosztami nie pacjenta tylko szpital zlecający.
Jednostką, w której można wykonać badania refundowane w ramach tego programu jest pracownia w Warszawie, która wykonuje badania niezależnie od wieku pacjenta (także dorośli, podobnie jak Bydgoszcz). Dane kontaktowe: tutaj

WAŻNE, aby zarówno u dorosłych jak i dzieci przed zabiegiem (operacja lub biopsja) dowiedzieć się czy będzie wykonane badanie molekularne i jeśli tak co konkretnie będzie oznaczone. Pomoże to podjąć decyzję o rozszerzeniu diagnostyki o dodatkowe płatne badania. Gdyby decydować się na łączenie opcji (np cześć w ramach refundacji, cześć odpłatnie) należy dowiedzieć się o dostępność materiału (szczególnie w przypadku biopsji jego ilość może nie wystarczyć na kilka odrębnych analiz).

BADANIA PŁATNE

W tabeli poniżej prezentujemy zestawienie opcji odpłatnych. Miejsc wykonujących analizy jest oczywiście znacznie więcej, skoncentrowaliśmy się natomiast na tych, które są najbardziej popularne.

Tabelka

Metylacja promotora genu MGMT może stanowić jeden z czynników wpływających na rokowania, jest również od lat kojarzona z większą skutecznością temozolomidu (TMZ), stanowiącego część standardowego postępowania. W Polsce, temozolomid podawany jest, zarówno, dorosłym jak i dzieciom, doustnie w trakcie radioterapii oraz w cyklach kilkudniowych po zakończeniu naświetlań.
Jeżeli w guzie została potwierdzona metylacja MGMT, to zgodnie z BADANIAMI, można spodziewać się większej skuteczności TMZ.
W niektórych ośrodkach (np. niemiecka klinika w Heidelbergu), jeżeli jest dostępny materiał z biopsji to oznaczenie metylacji jest czynnikiem decydującym o zastosowaniu lub nie TMZ w terapii dzieci. W wielu ośrodkach zagranicznych, przy braku oznaczenia metylacji, nie stosuje się temozolomidu u dzieci z rozlanymi glejakami w pniu ponieważ retrospektywne badania wykazały, że zdecydowana większość tych guzów jest niemetylowana, w związku z czym koszty, w postaci skutków ubocznych, przewyższałyby korzyści.

podsumowanie

W optymalnej wersji, dobrze zadbać o oznaczenie następujących parametrów indywidualnych: