Zastosowanie terapii celowanej u dzieci od 3 do 18 roku życia z rozpoznaniem rozlanego naciekającego glejaka mostu (diffuse intrinsic pontine glioma – DIPG) w oparciu o wyniki badań genetycznych. Akronim – DIPGen

Wśród chorób nowotworowych wieku dziecięcego DIPG jest jednym z najgorzej rokujących guzów o niezaspokojonych potrzebach medycznych. Dotychczas stosowane leczenie DIPG nie przyczynia się do wyleczenia choroby, a jedynie przedłuża życie pacjentów. Średnia przeżycia dzieci z tym rozpoznaniem wynosi ok. 9 – 12 miesięcy. Obecne badania kliniczne w DIPG skupiają się na ocenie bezpieczeństwa i skuteczności nowych produktów leczniczych, głównie leków biologicznych, w ramach terapii spersonalizowanej, dostosowanej do profilu molekularnego nowotworu u konkretnego pacjenta. W zaplanowanym przez nas badaniu klinicznym zakłada się, że zastosowanie syrolimusu w monoterapii lub w połączeniu z trametynibem u wybranych pacjentów z DIPG będzie bezpieczne i wpłynie na poprawę całkowitego przeżycia w porównaniu do grupy historycznej dzieci z DIPG leczonych radioterapią. Przeprowadzone badania molekularne będą miały również na celu poznanie pełnego obrazu molekularnego DIPG i pozwolą na identyfikację nowych celów terapeutycznych.

U dzieci w wieku od 3 do 18 lat, u których na podstawie badania rezonansem magnetycznym (RM), rozpoznany zostanie DIPG przeprowadzona będzie biopsja neurochirurgiczna guza. Pobrany materiał poddany będzie ocenie histopatologicznej i profilowaniu molekularnemu. Następnie pacjenci zgodnie ze standardowym postępowaniem terapeutycznym będą poddani radioterapii. W trakcie napromieniania wszyscy będą otrzymywać syrolimus. Rodzaj leczenia uzupełniającego po zakończonej radioterapii będzie uzależniony od wyników badań molekularnych.

Pacjenci będą kwalifikowani do dwóch grup terapeutycznych.

Grupa I – monoterapia z zastosowaniem syrolimusu (pacjenci z obecnością amplifikacji genu PDGFRA oraz patogennych zmian molekularnych w genach szlaku PI3K/ AKT/mTOR i pacjenci z brakiem amplifikacji genu PDGFRA oraz obecności patogennych zmian molekularnych w tym szlaku)

Grupa II – dwulekowa terapia z zastosowaniem syrolimusu i trametynibu (pacjenci ze stwierdzoną obecnością patogennych zmian molekularnych w genach szlaku MAPK/ERK). Leczenie zgodne z powyższymi zasadami będzie kontynuowane maksymalnie przez rok.

Po zakończeniu terapii planowany jest rok obserwacji.

W trakcie trwania badania regularnie będą wykonywane badania RM w celu oceny skuteczności leczenia, badania laboratoryjne i konsultacje medyczne w celu zdiagnozowania ewentualnych powikłań terapii oraz badania oceniające jakość życia pacjentów.

Rodziców zainteresowanych udziałem w badaniu zapraszamy to kontaktu poprzez formularz kontaktowy.